Čo sú to jednonukleotidové polymorfizmy (SNP)?

Ak chcete používať funkcie zdieľania na tejto stránke, povoľte JavaScript. Z domovskej referencie Genetics. Uč sa viac

Jednonukleotidové polymorfizmy, často nazývané SNP (výrazné strihy), sú najbežnejším typom genetických variácií medzi ľuďmi. Každý SNP predstavuje rozdiel v jednom stavebnom bloku DNA, nazývanom nukleotid. Napríklad SNP môže v určitom úseku DNA nahradiť nukleotidový cytozín (C) nukleotidovým tymínom (T).

SNP sa bežne vyskytujú v DNA človeka. V priemere sa vyskytujú takmer raz na každých 1 000 nukleotidov, čo znamená, že v genóme človeka je zhruba 4 až 5 miliónov SNP. Tieto variácie môžu byť jedinečné alebo sa môžu vyskytnúť u mnohých jednotlivcov; vedci našli viac ako 100 miliónov SNP v populáciách na celom svete. Tieto variácie sa najčastejšie nachádzajú v DNA medzi génmi. Môžu pôsobiť ako biologické markery, čo vedcom pomáha lokalizovať gény súvisiace s chorobami. Keď sa SNP vyskytujú v géne alebo v regulačnej oblasti v blízkosti génu, môžu hrať priamejšiu úlohu v chorobe tým, že ovplyvňujú funkciu génu.



Väčšina SNP nemá žiadny vplyv na zdravie alebo vývoj. Niektoré z týchto genetických rozdielov sa však ukázali ako veľmi dôležité pri štúdiu ľudského zdravia. Vedci našli SNP, ktoré môžu pomôcť predpovedať reakciu jednotlivca na určité lieky, citlivosť na environmentálne faktory, ako sú toxíny, a riziko vzniku konkrétnych chorôb. SNP sa môžu použiť aj na sledovanie dedičnosti chorobných génov v rodinách. Budúce štúdie budú fungovať na identifikácii SNP spojených s komplexnými ochoreniami, ako sú srdcové choroby, cukrovka a rakovina.


prebytok týchto buniek spôsobuje polycytémiu

Ďalšie informácie o SNP nájdete na:

Zvuková definícia SNP je k dispozícii od Talking Glossary of Genetic Termins of National Human Genome Research Institute. Od Národných inštitútov zdravia

Ako vedci lokalizujte SNP v genóme vysvetľuje Centrum pre genetickú vedu University of Utah.

Pre ľudí, ktorí sa zaujímajú o ďalšie technické údaje, je k dispozícii niekoľko databáz známych SNP:

Témy v kapitole Genomický výskum

Ďalšie kapitoly v Pomôžte mi porozumieť genetike

Z domovskej referencie Genetics

Genetics Home Reference sa spojila s MedlinePlus. Genetics Home Referenčný obsah teraz nájdete v sekcii „Genetika“ v MedlinePlus. Uč sa viac

Informácie na týchto stránkach by nemali byť používané ako náhrada za odbornú lekársku starostlivosť alebo radu. Ak máte otázky týkajúce sa vášho zdravia, kontaktujte poskytovateľa zdravotnej starostlivosti.