Lennox-Gastautov syndróm

Ak chcete používať funkcie zdieľania na tejto stránke, povoľte JavaScript. Z domovskej referencie Genetics. Uč sa viac

Popis

Lennox-Gastautov syndróm je závažný stav charakterizovaný opakovanými záchvatmi (epilepsiou), ktoré začínajú na začiatku života. Postihnutí jedinci majú viacero typov záchvatov, konkrétny model mozgovej aktivity (nazývaný pomalý hrot a vlna) meraný testom nazývaným elektroencefalogram (EEG) a zhoršené mentálne schopnosti.

Pri Lennox-Gastautovom syndróme začína epilepsia v ranom detstve, zvyčajne vo veku od 3 do 5 rokov. Najčastejším typom záchvatu sú tonické záchvaty, ktoré spôsobujú nekontrolovateľné stuhnutie (sťahovanie) svalov. Tieto záchvaty sa zvyčajne vyskytujú počas spánku; môžu sa vyskytnúť aj počas bdelosti a spôsobiť náhle pády. Časté sú aj atypické absenčné záchvaty, ktoré spôsobujú veľmi krátku čiastočnú alebo úplnú stratu vedomia. Navyše, mnoho postihnutých jednotlivcov má epizódy nazývané útoky pádom, ktoré spôsobujú náhle pády, ktoré môžu mať za následok vážne alebo život ohrozujúce zranenia. Útoky na kvapku môžu byť spôsobené náhlou stratou svalového tonusu (popísanou ako atonická) alebo abnormálnou kontrakciou svalov (opísanou ako tonikum). U ľudí s Lennox-Gastautovým syndrómom boli menej často hlásené iné typy záchvatov. Záchvaty súvisiace s Lennoxovým-Gastautovým syndrómom často nereagujú dobre na liečbu antiepileptickými liekmi.




ako funguje čapík dulcolax

Napriek tomu, že každá epizóda záchvatu spojená s Lennoxovým-Gastautovým syndrómom je zvyčajne krátka, viac ako dve tretiny postihnutých osôb má predĺženú dobu záchvatovej aktivity (známu ako status epilepticus) alebo epizódy mnohých záchvatov, ktoré sa vyskytujú v klastri.

Väčšina detí s Lennox-Gastautovým syndrómom má mentálne postihnutie alebo problémy s učením ešte skôr, ako začnú záchvaty. Tieto problémy sa môžu časom zhoršovať, najmä ak sú záchvaty veľmi časté alebo závažné. U niektorých postihnutých detí sa vyvinú ďalšie neurologické abnormality a problémy so správaním. Mnohí majú tiež oneskorený rozvoj motorických schopností, ako je sedenie a plazenie. V dôsledku záchvatov a mentálneho postihnutia väčšina ľudí s Lennox-Gastautovým syndrómom potrebuje pomoc s bežnými činnosťami každodenného života. Malé percento postihnutých dospelých však žije nezávisle.

Ľudia s Lennox-Gastautovým syndrómom majú vyššie riziko úmrtia ako ich rovesníci rovnakého veku. Napriek tomu, že zvýšené riziko nie je úplne pochopené, je to čiastočne dôsledok zle kontrolovaných záchvatov a zranení pri páde.

Frekvencia

Lennox-Gastautov syndróm postihuje približne 1 až 2 z milióna ľudí. Tento stav predstavuje menej ako 5 percent všetkých prípadov detskej epilepsie. Z neznámych dôvodov sa zdá, že je bežnejší u mužov ako u žien.

Príčiny

Lennox-Gastautov syndróm môže mať mnoho rôznych príčin. Porucha má pravdepodobne genetickú zložku, aj keď konkrétne genetické faktory nie sú dostatočne objasnené.


čo je biela hmota v mozgu

Väčšina prípadov Lennox-Gastautovho syndrómu je spôsobená existujúcou neurologickou abnormalitou. Tieto prípady môžu byť spojené s poraneniami mozgu, ku ktorým dochádza pred alebo počas pôrodu, problémami s prietokom krvi vo vyvíjajúcom sa mozgu, mozgovými infekciami alebo inými poruchami postihujúcimi nervový systém. Tento stav môže byť tiež dôsledkom malformácií mozgu, ako sú formy kortikálnej dysplázie, čo sú abnormality na vonkajšom povrchu mozgu (mozgová kôra). Mnoho ľudí s Lennox-Gastautovým syndrómom má v anamnéze epilepsiu začínajúcu v detstve (infantilné kŕče) alebo príbuzný stav nazývaný Westov syndróm predtým, ako sa vyvinuli znaky Lennox-Gastautovho syndrómu.

Okrem toho sú s Lennox-Gastautovým syndrómom spojené mutácie v niekoľkých génoch, každá u malého počtu postihnutých jedincov. Tieto gény sa podieľajú na funkcii nervových buniek v mozgu, ale nie je jasné, ako ich zmeny prispievajú k rozvoju Lennox-Gastautovho syndrómu. Tento stav sa môže vyskytnúť aj ako súčasť genetickej poruchy, ako je napr komplex tuberóznej sklerózy .

U asi 10 percent postihnutých jedincov nie je príčina Lennox-Gastautovho syndrómu známa. Títo jedinci nemajú v anamnéze záchvaty, neurologické problémy alebo oneskorený vývoj.

Získajte viac informácií o génoch spojených s Lennox-Gastautovým syndrómom

  • CHD2
  • FOXG1
  • SCN1A
  • SCN8A
  • STXBP1

Doplňujúce informácie od NCBI Gene:

Dedičnosť

Väčšina prípadov Lennox-Gastautovho syndrómu je sporadická, čo znamená, že sa vyskytujú u ľudí bez anamnézy poruchy v ich rodine. Keď je syndróm Lennox-Gastaut spojený s genetickou zmenou, mutácia zvyčajne nie je dedičná, ale vyskytuje sa ako náhodná (de novo) udalosť počas tvorby reprodukčných buniek (vajíčok alebo spermií) u rodiča postihnutej osoby alebo v ranom embryonálnom vývoji. Avšak 3 až 30 percent ľudí s týmto ochorením má v rodinnej anamnéze nejaký typ epilepsie, čo naznačuje, že v niektorých prípadoch Lennox-Gastautovho syndrómu môžu hrať úlohu dedičné genetické faktory.


prestať piť príznaky alkoholu

Iné názvy pre tento stav

  • Detská epileptická encefalopatia s difúznymi pomalými hrotmi a vlnami
  • LGS

Dodatočné informácie a zdroje

Informácie o genetickom testovaní

Informačné centrum pre genetické a zriedkavé choroby

Zdroje podpory a obhajoby pacientov

Výskumné štúdie z ClinicalTrials.gov

Katalóg génov a chorôb od OMIM

Vedecké články o PubMed

Referencie

  • Arzimanoglou A, francúzsky J, Blume WT, Cross JH, Ernst JP, Feucht M, Genton P, Guerrini R, Kluger G, Pellock JM, Perucca E, Wheless JW. Lennox-Gastautov syndróm: konsenzuálny prístup k diagnostike, hodnoteniu, manažmentu a metodike skúšania. Lancet Neurol. 2009 Jan; 8 (1): 82-93. doi: 10,1016/S1474-4422 (08) 70292-8. Preskúmanie. Citácia na PubMed
  • Autry AR, Trevathan E, Van Naarden Braun K, Yeargin-Allsopp M. Zvýšené riziko úmrtia u detí s Lennox-Gastautovým syndrómom a infantilnými kŕčmi. J Dieťa Neurol. Apríl 2010; 25 (4): 441-7. doi: 10,1177/0883073809348355. Epub 2009 18. decembra. Citácia na PubMed
  • Camfield PR. Definícia a prirodzená história Lennox-Gastautovho syndrómu. Epilepsia. 2011 Aug; 52 Suppl 5: 3-9. doi: 10.1111/j.1528-1167.2011.03177.x. Citácia na PubMed
  • Cross JH, Auvin S, Falip M, Striano P, Arzimanoglou A. Odborné stanovisko k manažmentu Lennox-Gastautovho syndrómu: liečebné algoritmy a praktické úvahy. Predný neurol. 2017, 29. september; 8: 505. doi: 10,3389/fneur.2017.00505. eCollection 2017. Recenzia. Citácia na PubMed alebo Bezplatný článok o PubMed Central
  • Konzorcium Epi4K; Projekt epileptického fenoménu/genómu, Allen AS, Berkovic SF, Cossette P, Delanty N, Dlugos D, Eichler EE, Epstein MP, Glauser T, Goldstein DB, Han Y, Heinzen EL, Hitomi Y, Howell KB, Johnson MR, Kuzniecky R , Lowenstein DH, Lu YF, Madou MR, Marson AG, Mefford HC, Esmaeeli Nieh S, O'Brien TJ, Ottman R, Petrovski S, Poduri A, Ruzzo EK, Scheffer IE, Sherr EH, Yuskaitis CJ, Abou-Khalil B , Alldredge BK, Bautista JF, Berkovic SF, Boro A, Cascino GD, Consalvo D, Crumrine P, Devinsky O, Dlugos D, Epstein MP, Fiol M, Fountain NB, French J, Friedman D, Geller EB, Glauser T, Glynn S, Haut SR, Hayward J, Helmers SL, Joshi S, Kanner A, Kirsch HE, Knowlton RC, Kossoff EH, Kuperman R, Kuzniecky R, Lowenstein DH, McGuire SM, Motika PV, Novotny EJ, Ottman R, Paolicchi JM, Parent JM, Park K, Poduri A, Scheffer IE, Shellhaas RA, Sherr EH, Shih JJ, Singh R, Sirven J, Smith MC, Sullivan J, Lin Thio L, Venkat A, Vining EP, Von Allmen GK, Weisenberg JL, Widdess-Walsh P, Winawer MR. De novo mutácie pri epileptických encefalopatiách. Príroda. 2013 12. september; 501 (7466): 217-21. doi: 10,1038/príroda12439. Epub 2013 11. augusta. Citácia na PubMed alebo Bezplatný článok o PubMed Central
  • Konzorcium EuroEPINOMICS-RES; Projekt fenoménu/genómu epilepsie; Konzorcium Epi4K. De novo mutácie v synaptických prenosových génoch vrátane DNM1 spôsobujú epileptické encefalopatie. Am J Hum Genet. 2. októbra 2014; 95 (4): 360-70. doi: 10,1016/j.ajhg.2014.08.013. Epub 2014 25. september Erratum in: Am J Hum Genet. 2017 5. januára; 100 (1): 179. Citácia na PubMed alebo Bezplatný článok o PubMed Central
  • Hancock EC, Cross HH. Liečba Lennox-Gastautovho syndrómu. Cochrane Database Syst Rev. 2009 8. júla; (3): CD003277. doi: 10.1002/14651858.CD003277.pub2. Preskúmanie. Aktualizácia v: Cochrane Database Syst Rev. 2013; 2: CD003277. Citácia na PubMed
  • Hancock EC, Cross JH. Liečba Lennox-Gastautovho syndrómu. Cochrane Database Syst Rev. 2013, 28. februára; (2): CD003277. doi: 10.1002/14651858.CD003277.pub3. Preskúmanie. Aktualizácia v: Cochrane Database Syst Rev. 2021 7. apríla; 4: CD003277. Citácia na PubMed alebo Bezplatný článok o PubMed Central
  • Lund C, Brodtkorb E, Øye AM, Røsby O, Selmer KK. Mutácie CHD2 pri Lennox-Gastautovom syndróme. Správanie pri epilepsii. Apríl 2014; 33: 18–21. doi: 10,1016 / j.yebeh.2014.02.005. Epub 2014 12. marca. Citácia na PubMed
  • McTague A, Howell KB, Cross JH, Kurian MA, Scheffer IE. Genetická krajina epileptických encefalopatií v detstve a detstve. Lancet Neurol. 2016 Mar; 15 (3): 304-16. doi: 10,1016/S1474-4422 (15) 00250-1. Epub 2015, 17. november. Recenzia. Citácia na PubMed
  • Nakashima M, Kouga T, Lourenço CM, Shiina M, Goto T, Tsurusaki Y, Miyatake S, Miyake N, Saitsu H, Ogata K, Osaka H, ​​Matsumoto N. De novo mutácie DNM1 v dvoch prípadoch epileptickej encefalopatie. Epilepsia . 2016 Jan; 57 (1): e18-23. Doi: 10,1111 / epi.13257. Epub 2015, 27. novembra. Citácia na PubMed
  • Ostendorf AP, Ng YT. Lennox-Gastautov syndróm rezistentný na liečbu: terapeutické trendy, výzvy a budúce smery. Neuropsychiatr Dis Treat. 2017 20. apríla; 13: 1131-1140. doi: 10,2147/NDT.S115996. eCollection 2017. Recenzia. Citácia na PubMed alebo Bezplatný článok o PubMed Central
  • Selmer KK, Lund C, Brandal K, Undlien DE, Brodtkorb E. Skríning mutácií SCN1A u dospelých pacientov s rysmi Lennox-Gastautovho syndrómu. Správanie pri epilepsii. November 2009; 16 (3): 555-7. doi: 10.1016/j.yebeh.2009.08.021. Epub 2009 24. septembra. Citácia na PubMed
  • Terrone G, Bienvenu T, Germanaud D, Barthez-Carpentier MA, Diebold B, Delanoe C, Passemard S, Auvin S. Prípad Lennox-Gastautovho syndrómu u pacienta s poruchou súvisiacou s FOXG1. Epilepsia. November 2014; 55 (11): e116-9. doi: 10,1111/epi.12800. Epub 2014 29. septembra. Citácia na PubMed
  • Trevathan E. Infantilné kŕče a Lennox-Gastautov syndróm. J Dieťa Neurol. Február 2002; 17 Suppl 2: 2S9-2S22. Preskúmanie. Chyba v: J Child Neurol. 2003 máj; 18 (5): 374. Citácia na PubMed
  • Zhou P, He N, Zhang JW, Lin ZJ, Wang J, Yan LM, Meng H, Tang B, Li BM, Liu XR, Shi YW, Zhai QX, Yi YH, Liao WP. Nové mutácie a fenotypy génov spojených s epilepsiou pri epileptických encefalopatiách. Gény v správaní mozgu. 2018 Nov; 17 (8): e12456. doi: 10,1111/gbb.12456. Epub 2018 26. januára. Citácia na PubMed
Zväčšiť obrázok

Zostaň pripojený

Prihláste sa na odber bulletinu My MedlinePlusČo je toto?Choď

Súvisiace témy zdravia

ZDRAVOTNÁ ENCYKLOPÉDIA

Pochopenie genetiky

Vylúčenie zodpovednosti

MedlinePlus odkazy na zdravotné informácie od National Institutes of Health a ďalších federálnych vládnych agentúr. MedlinePlus tiež odkazuje na zdravotné informácie z mimovládnych webových stránok. Pozrite si naše prehlásenie o externých odkazoch a naše pokyny pre kvalitu.

Genetics Home Reference sa spojila s MedlinePlus. Genetics Home Referenčný obsah teraz nájdete v sekcii „Genetika“ v MedlinePlus. Uč sa viac

Informácie na týchto stránkach by nemali byť používané ako náhrada za odbornú lekársku starostlivosť alebo radu. Ak máte otázky týkajúce sa vášho zdravia, kontaktujte poskytovateľa zdravotnej starostlivosti.